Witaj na stronie Roche Foundation Medicine.

Oświadczam, że jestem lekarzem medycyny, farmaceutą lub osobą prowadzącą obrót produktami leczniczymi. Podmiotem odpowiedzialnym za treści zamieszczone na portalu internetowym https://www.foundationmedicine.pl/ jest spółka Roche Polska Sp. z o.o. z siedzibą w Warszawie, ul. Domaniewska 39 B, 02-672, KRS: 0000118292. UWAGA! Portal ten zawiera treści dotyczące produktów leczniczych wydawanych jedynie na podstawie recepty w rozumieniu ustawy z dnia 6 września 2001 roku Prawo farmaceutyczne (t. jedn.: Dz.U. 2021 poz. 1977 z późn. zm.) („Prawo farmaceutyczne”). Portal nie jest przeznaczony do udzielania porad medycznych  i/lub wskazówek dotyczących leczenia. Zasoby portalu internetowego https://www.foundationmedicine.pl/ są dostępne jedynie dla osób uprawnionych do wystawiania recept lub osób prowadzących obrót produktami leczniczymi.

Jeśli nie spełniasz wymienionych warunków, kliknij przycisk NIE.

Opuszczasz stronę internetową Roche Foundation Medicine. Hiperłącza do wszystkich zewnętrznych stron są zapewnione dla użytkowników w celach informacyjnych. Firma Hoffmann-La Roche Inc. ("Roche") nie bierze odpowiedzialności za treści dostępne na tych stronach. Roche nie kontroluje tych stron internetowych, a wyrażane na nich opinie, twierdzenia, czy komentarze nie powinny być przypisane firmie Roche, chyba że wskazano inaczej. Aby uzyskać więcej informacji na temat produktów i usług firmy Roche, zalecamy skontaktowanie się z lekarzem lub innym pracownikiem służby zdrowia.
orange

Jak odkrywamy potencjał onkologii precyzyjnej?

Onkologia precyzyjna

Zmiana w kierunku onkologii precyzyjnej

Praktyka kliniczna przesuwa się w kierunku ery onkologii precyzyjnej, gdzie badania molekularne umożliwiają dopasowanie spersonalizowanego leczenia do unikatowego profilu genomowego nowotworu pacjenta.1–3

Opieka nad pacjentem onkologicznym i wybór odpowiedniej terapii stają się coraz bardziej złożone z powodu coraz większej liczby identyfikowanych genów, których zmiany stają się celem dla coraz większej liczby nowych  leków celowanych;4–8 w 2018 roku ponad 849 cząsteczek było w zaawansowanych stadiach badań klinicznych, 91% z nich to terapie celowane.9

Aby poznać zwiększającą się złożoność nowotworów oraz dostrzec i wykorzystać potencjał onkologii precyzyjnej, konieczna jest zmiana podejścia do diagnostyki i podejmowania decyzji w codziennej praktyce klinicznej.4,10

Zmiana w kierunku onkologii precyzyjnej
ChemioterapiaCNowotwór leczony w oparciu o jego pierwotną lokalizacjęTerapie CelowaneLeczenie nowotworu na podstawie jego lokalizacjii biomarkerówNa podstawie pierwotnej lokalizacjiNa podstawie biomarkerówMedycyna Precyzyjna199020002010202020301980

Zmiany molekularne

Identyfikacja klinicznie istotnych zmian

Istnieją cztery główne klasy zmian genomowych: substytucje zasad, insercje i delecje, zmiana liczby kopii oraz rearanżacja genów. Czy obecnie stosowane testy identyfikują wszystkie te zmiany? Testy wykrywające pojedyncze biomarkery wykorzystują powszechnie stosowane techniki diagnostyczne takie jak PCR/IHC/FISH. Testy wielogenowe hotspot NGS mogą nie wykryć wszystkich zmian genomowych, kluczowych dla ustalenia planu leczenia chorego. 4,11–13 

Co więcej, okazało się, że panonkologiczne biomarkery, takie jak gęstość mutacji (TMB, Tumour Mutational Burden), gęstość mutacji oznaczana z krwi (bTMB, Blood Tumour Mutational Burden) i niestabilność mikrosatelitarna (MSI, Microsatellite Instability), mogą pomóc przewidzieć odpowiedź na immunoterapię. MSI informuje o możliwości zakwalifikowania do immunoterapii i jest zalecaną sygnaturą genomową. 14–18  TMB oraz bTMB są badawczymi sygnaturami, które informują o możliwości zakwalifikowania do immunoterapii niezależnie od ekspresji PD-L1. 14–24 Kompleksowe profilowanie genomowe jest jedynym możliwym sposobem analizy TMB oraz bTMB. 19–22

Insercjei delecjeZmianyliczby kopiiGęstość mutacji * NiestabilnośćmikrosatelitarnaRearanżacjeKompleksowe panonkologiczne biomarkeryCztery główne klasy zmian genomowychSybstytucjezasad2 MSITMB/bTMB1432 1

*Status TMB jest raportowany w badaniach FoundationOne CDx oraz FoundationOne Heme. Status bTMB jest raportowany w badaniu FoundationOne Liquid CDx. Status MSI jest raportowany w badaniach FoundationOne CDx oraz FoundationOne Heme. Status MSI-H jest raportowany w badaniu FoundationOne Liquid CDx.

Ewoluujące podejście

Ewolucja w diagnostyce i podejmowaniu decyzji klinicznych

Zapewnienie pacjentom onkologicznym możliwości skorzystania z innowacyjnych opcji terapeutycznych wymaga ewoluującego podejścia do diagnostyki i podejmowania decyzji klinicznych, które:

✓   Identyfikuje klinicznie istotne zmiany genomowe i sygnatury

✓   Zapewnia wsparcie w podejmowaniu decyzji klinicznych

✓   Personalizuje ścieżkę leczenia pacjentów

Kompleksowe profilowanie genomowe jest istotne, aby zapewnić pacjentom możliwość skorzystania z innowacyjnych opcji terapeutycznych.1,10,25

“NCCN  zaleca szerokie profilowanie molekularne dla NDRP w celu identyfikacji rzadkich mutacji kierujących, dla których dostępne są skuteczne leki lub badania kliniczne. Kompleksowe profilowanie genomowe jest kluczowym elementem poprawy opieki nad pacjentami z NDRP."

Zalecenia NCCN dla NDRP wersja 6, 2020 25

“Panele wielogenowe (jeśli są dostępne) są preferowane zamiast wielu pojedynczych oznaczeń genów, aby zidentyfikować inne cele molekularne oprócz EGFR, ALK, BRAF i ROS1.”

Zatwierdzenie przez ASCO wytycznych CAP / IASLC / AMP dotyczących raka płuca 26,27

AMP, Association for Molecular Pathology, Towarzystwo Patologii Molekularnej ; ASCO, American Society of Clinical Oncology, Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej ; bTMB, blood Tumour Mutational Burden, gęstość mutacji oznaczana z krwi; CAP, College of American Pathologists, Kolegium Amerykańskich Patologów; FISH, fluorescence in situ hybridisation, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ; IASLC, International Association for the Study of Lung Cancer, Międzynarodowe Stowarzyszenia do Badań nad Rakiem Płuca; IHC, immunohistochemistry, immunohistochemia; MSI, Microsatellite Instability, niestabilność mikrosatelitarna; NCCN, National Comprehensive Cancer Network; NGS, next generation sequencing, sekwencjonowanie nowej generacji; NDRP, niedrobnokomórkowy rak płuca; PCR, polymerase chain reaction, łańcuchowa reakcja polimerazy; TMB, Tumour Mutational Burden, gęstość mutacji.
Referencje
  1. Rozenblum AB i wsp. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  2. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780.
  3. Mansinho A i wsp. Expert Rev Anticancer Ther 2017; 17: 563–565.
  4. Frampton GM i wsp. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Drilon A i wsp. Clin Cancer Res 2015;21:3631–3619.
  6. Hirsch FR i wsp. Lancet 2016; 388: 1012–1024.
  7. Baumgart M. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13.
  8. Chakravarty D i wsp. JCO Precis Oncol 2017; doi: 10.1200/PO.17.00011.
  9. Global Oncology Trends Report 2018. Report by IQVIA Institute for Human Data Science. Dostępne na stronie: https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/institute-reports/global-oncology-trends-2019.pdf (Accessed July(Dostęp lipiec 2021).
  10. Gagan J, Van Allen EM. Genome Med 2015; 7: 80.
  11. Schrock AB i wsp. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Rankin A i wsp. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
  13. Suh JH i wsp. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  14. Zhao P i wsp. J Hematol Oncol 2019; 12: 54.
  15. Abida W i wsp. JAMA Oncol 2019; 5: 471–478.
  16. Kok M i wsp.  ESMO Open 2019; 4(Suppl 2): e000511.
  17. Zalecenia NCCN w onkologicznej praktyce klinicznej. Rak prostaty. Wersja 2.2020, May 2020. Dostępne na stronie: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/prostate.pdf (Dostęp lipiec 2021).
  18. FDA zatwierdza pembrolizumab w pierwszej linii leczenia dla pacjentów z rakiem jelita grubego o wysokim statusie MSI-H/dMMR. Dostępne na stronie: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-first-line-treatment-msi-hdmmr-colorectal-cancer (Dostęp lipiec 2021).
  19. FDA zatwierdza pembrolizumab dla dorosłych i dzieci z guzami lotnymi o wysokim statusie TMB 2020. Dostępne na stronie: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-adults-and-children-tmb-h-solid-tumors (Dostęp sierpień2020).
  20. Gandara DR i wsp. Nat Med 2018; 24: 1441–1448.
  21. Yarchoan M i wsp. JCI Insight 2019; 4: e126908
  22. Marabelle A i wsp. Ann Oncol. 2019;30(suppl_5):v475-v532.
  23. Socinski M. Ann Oncol 2019; 30(suppl_5): v851–v934.
  24. Khagi Y i wsp. Clin Cancer Res 2017; 23: 5729–5736.
  25. Zalecenia NCCN dla onkologicznej praktyki klinicznej. Niedrobnokomórkowy rak płuca. Wersja 6.2020, Czerwiec 2020. Dostępne na stronie: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf  (Dostęp lipiec 2021).
  26. Kalemkerian GP i wsp.. J Clin Oncol 2018; 36: 911–919.
  27. Lindeman NI i wsp. J Mol Diagn 2018; 20: 129–159.