FoundationOne może potencjalnie połączyć klinicznie istotne zmiany wykryte w próbkach raka piersi z terapiami celowanymi i badaniami klinicznymi. Pomaga to lekarzom w opracowaniu indywidualnej strategii leczenia dla każdego pacjenta.1,9

Jak dotąd, dzięki FoundationOne powstało ponad 11000 profili genomowych raka piersi. Dane te wzbogacają FoundationCORE – kompleksową bazę profili genomowych nowotworów.6

__

Kliniczne znaczenie FoundationOne w raku piersi

FoundationOne wykrywa zmiany genomowe w nawrotowym i przerzutowym raku piersi, które mogą zostać niewykryte przez rutynowe testy takie jak FISH lub IHC.9

FoundationOne identyfikuje wiele różnych mutacji kierujących w potrójnie ujemnym raku piersi co podkreśla coraz większe znaczenie kompleksowego profilowania genomowego w różnych typach raka piersi.21 Możliwość wykrycia mutacji kierujących w próbkach raka piersi pozwala lekarzom ustalić strategię leczenia dla każdego pacjenta.

Rozwój technik profilowania genomowego umożliwia identyfikację większej liczby zmian zmian genomowych podlegających leczeniu w raku piersi w porównaniu do tradycyjnych metod diagnostycznych.9,22 Na przykład w pojedynczym badaniu 100 próbek raka piersi sekwencjonując cały egzom zidentyfikowano dziewięć nowych zmian genomowych.22 Odkrywanie i identyfikowanie nowych zmian genomowych może dostarczyć lekarzom większą możliwość zastosowania terapii celowanych indywidualnie dla każdego pacjenta.

Częstość występowania mutacji somatycznych na podstawie opisu
zmian genomowych w różnych typach raka piersi w Cancer Genome Atlas Network23

Zaadaptowano z Eralp Y., 2016.23

__

FoundationOne może rozszerzyć opcje terapeutyczne u chorych na raka piersi

FoundationOne identyfikuje zmiany genomowe, które wcześniej nie były wykryte tradycyjnymi testami diagnostycznymi w różnych typach nowotworów i tym samym identyfikuje dodatkowe cele dla efektywnych terapii.2,18,24,25 FoundationOne jest odpowiednim badaniem profilowania genomowego we wszystkich typach raka piersi, włączając rodzinnie występującego raka piersi, raka zapalnego, zrazikowego i potrójnie ujemnego.1,9,26

FoundationOne może również wykryć zmiany genomowe u pacjentów w 4 stopniu zaawansowania rozsianego raka piersi, w szczególności w dziedzicznym BRCA1 i BRCA2 raku piersi.1,9,26

Ponieważ zwiększa się odsetek znanych genów związanych z powstawaniem i rozwojem nowotworów, zwiększa się również liczba celów dla specyficznych terapii. Wykorzystując profilowanie hotspot zmiejsza się szansa na wykrycie każdej, pojedynczej zmiany genomowej.5,8,10,11 Aby jak najprecyzyjniej określić cel terapii trzeba przeprowadzić bardziej dokładny test diagnostyczny, który zidentyfikuje wszystkie klinicznie istotne zmiany.5,8

Czy FoundationOne® jest badaniem dla wszystkich typów nowotworów?

FoundationOne jest odpowiednim badaniem profilowania genomowego we wszystkich typach guzów litych, w tym w nowotworach rzadkich, nowotworach o nieznanym miejscu wyjścia, zarówno w chorobie nawrotowej jak i rozsianej.1,7 FoundationOne może być zastosowane do profilowania we wszystkich typach raka piersi, w tym rodzinnie występującego raka piersi, raka zapalnego, zrazikowego i potrójnie ujemnego.9,26,27

FoundationOne może być szczególnie użyteczny w przypadkach, kiedy mamy do wyboru wiele opcji terapeutycznych albo ograniczone opcje terapeutyczne lub też gdy guz lity może posiadać nieznane albo rzadkie zmiany genomowe, które rutynowo nie są poszukiwane.1,7

 

FoundationOne jest odpowiednim badaniem profilowania genomowego we wszystkich typach guzów litych, w tym w nowotworach rzadkich, nowotworach o nieznanym miejscu wyjścia, zarówno w chorobie nawrotowej jak i rozsianej.1,7 FoundationOne może być zastosowane do profilowania we wszystkich typach raka piersi, w tym rodzinnie występującego raka piersi, raka zapalnego, zrazikowego i potrójnie ujemnego.9,26,27

FoundationOne może być szczególnie użyteczny w przypadkach kiedy mamy do wyboru wiele opcji terapeutycznych lub ograniczone opcje terapeutyczne lub też gdy guz lity może posiadać nieznane albo rzadkie zmiany genomowe, które rutynowo nie są poszukiwane.1,7

 

 

Referencje
  1. FoundationOne technical information.
  2. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 2:258–268 (and supplementary material).
  3. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9:34.
  4. Genomeweb. Foundation Medicine Q3 revenues up 45 percent. Available at: https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/foundation-medicine-q3-revenues-45-percent [accessed November 2017].
  5. Frampton, GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31:1023–1031
  6. Foundation Medicine. FoundationCORE press release, June 2016.
  7. Schwaederle M et al. Mol Cancer Ther 2015; 14:1488–1494.
  8. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 16:3631–3639.
  9. Ross JS et al. Cancer 2016; 17:2654–2562.
  10. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388:1012–1024.
  11. Aitken M et al. Global Oncology Trend Report 2015. Available at: http://keionline.org/sites/default/files/IIHI_Oncology_Trend_Report_2015.pdf (accessed November 2017).
  12. Kos Z and Dabbs DJ. Histopathology 2016; 68:70–85.
  13. Bishop R. Bioscience Horizons 2010; 1:85–95.
  14. Chen AY-Y and Chen A. J Invest Dermatol 2013; 133:e8.
  15. Angulo B et al. PLoS One 2012; 8:e43842.
  16. Pao W and Girard N. Lancet Oncol 2011; 12:175–180.
  17. Jordan EJ et al. Cancer Discov 2017; 6:596–609.
  18. Ali SM et al. Oncologist 2016; 6:762–670.
  19. Suh JH et al. The Oncologist 2016; 21:684–691.
  20. National Comprehensive Cancer Network (NCCN) NSCLC guidelines, Version 9, 2017.
  21. Dillon JL et al. The Breast 2016; 29:202–207.
  22. Stephens PJ et al. Nature 2012; 7403:400–404.
  23. Eralp Y. Tranl Oncogenomics 2016; 8:1–7.
  24. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 13:3281–3215.
  25. Chmielecki J et al. Oncologist 2015; 20:7–12.
  26. Yuan Y et al. Oncotarget 2012: doi: 10.18632/oncotarget.14476.
  27. Roche Foundation Medicine data on file.
  28. Masucci GV et al. Int J Immunother Cancer Res 2016; 4:16.
  29. National Cancer Institute (NIH). NCI dictionary of cancer terms. Available at: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms?cdrid=285933 [accessed November 2017].
  30. Sinicrope FA. Nat Rev Clin Oncol 2010; 7:174–177.
  31. The Cancer Genome Atlas Network, Nature 2012; 487:330–337.