Dowiedz się jak FoundationOne dostarcza lekarzom zwalidowany, kompleksowy raport dla każdej zidentyfikowanej zmiany genomowej wykrytej u indywidualnego pacjenta opracowany przez zespół wykwalifikowanych specjalistów onkologów i patomorfologów.
Wykorzystywanie wiedzy

FoundationOne wykorzystuje wiedzę ponad 100 ekspertów światowej klasy.

FoundationOne jest szybkim i skutecznym badaniem profilowania genomowego w guzach litych, które w jednym teście sekwencjonuje setki znanych genów związanych z powstawaniem i rozwojem nowotworów. Usługa dostarczona przez FoundationOne jest nieustannie optymalizowana przez światowej klasy ekspertów dostarczając lekarzom szczegółowy raport, który może pomóc w ustaleniu odpowiednio dobranego planu leczenia dla każdego pacjenta indywidualnie.
Rapot jest gotowy zwykle w ciągu 2 tygodni od dostarczenia próbki tkanki i odpowiednich dokumentów do laboratorium.1-3

FoundationOne jest zwalidowanym badaniem wykorzystującym próbkę tkanki nowotworowej uzyskaną na przykład w czasie biopsji. Minimalne wymagania co do wielkości próbki pozwalają oszczędzić materiał tkankowy i czas. Profilowanie FoundationOne wykorzystuje sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) oparte na technice hybrid capture. Pozwala to na sekwencjonowanie wielu genów związanych z powstawaniem i rozwojem nowotworów w czasie pojedynczego badania,3 minimalizując konieczność wykonywania równolegle powtarzanych badań. Po otrzymaniu próbki tkanki nowotworowej FoundationOne wykorzystuje NGS aby zbadać ponad 99% regionów kodujących setek genów związanych z powstaniem i rozwojem nowotworów z wysokim, unikatowym pokryciem, czułością i specyficznością identyfikując zarówno powszechne jak i rzadkie zmiany genomowe.4 Czułość wykrycia zmian przez FoundationOne wynosi >99% dla substytucji zasad, >97% dla insercji i delecji, >95% dla zmiany liczby kopii genu, >90% dla rearanżacji, co oznacza, że profilowanie genomowe FoundationOne może zidentyfikować więcej zmian w porównaniu z innymi testami diagnostycznymi.3,4

Po wykonaniu profilowania NGS opartego na technice hybrid capture:

Zespół specjalistów bioinformatyków weryfikuje dane z sekwencjonowania FoundationOne używając odpowiednio przygotowanych bioinformatycznych i analitycznych narzędzi aby upewnić się, że klinicznie istotne zmiany genomowe są zaraportowane.4

Wielodyscyplinarny zespół ekspertów interpretuje i tłumaczy zidentyfikowane zmiany genomowe na język klinicznie istotnych informacji i zaopatruje opisane zmiany genomowe w aktualną kliniczną i naukową wiedzę przy użyciu najbardziej nowoczesnych komputerowych analiz.5,6

Zespół medycznych ekspertów uszczegóławia raport umożliwiając lekarzom interpretację znaczenia biologicznego i klinicznego otrzymanych wyników profilowania. Prezentuje potencjalne opcje terapeutyczne i badania kliniczne. Stworzony w ten sposób raport podlega następnie weryfikacji przez zespół wyspecjalizowanych onkologów i patologów. Po akceptacji tego zespołu raport zostaje udostępniony online lekarzowi zlecającemu badanie.5

Raport FoundationOne zawiera skondensowane informacje, które zbierane oddzielnie byłyby bardzo złożone i poprzez swoją wielkość niemożliwe do zinterpretowania przez pojedynczego człowieka. Raport jest dobrze ustrukturyzowany i przejrzysty, umożliwia lekarzom szybko i łatwo przekształcić zebrane informacje w decyzje kliniczne.

Przesuń
Szybkie i łatwe zamówienie

Po konsultacji z pacjentem lekarz może szybko i łatwo zamówić badanie FoundationOne®

W porównaniu z innymi, licznymi, tradycyjnymi technikami diagnostycznymi profilowanie FoundationOne wykorzystuje technologię hybrid capture NGS do zbadania 315 genów związanych z powstawaniem i rozwojem nowotworów w pojedynczym badaniu, minimalizując potrzebę innych dodatkowych badań.3,4 Próbki o niskiej czystości oraz próbki uzyskane z biopsji cienkoigłowej mogą być wykorzystane jesli zawierają odpowiednią ilość DNA.

 Minimalne wymagania dotyczące próbki:

  • ≥40μm tkanki, 10 niebarwionych preparatów na szkiełkach podstawowych lub tkanka utrwalona w formalinie i zatopiona w bloczku parafinowym 7
  • Musi zawierać ≥20% komórek nowotworowych7
  • Dopuszczalny jest aspirat z biopsji7

Pozostała po badaniu tkanka jest odsyłana do lekarza zlecającego badanie lub do wskazanego laboratorium.

FoundationOne może zbadać kążdą próbkę, która spełni powyższe oczekiwania. Jeśli ilość tkanki okaże się niewystarczająca, powiadomienie o tym fakcie zostanie wysłane do lekarza zlecającego w ciągu ok. 2 dni od daty przyjęcia próbki do badania.

W pewnych okolicznościach pomimo niespełnionch wymagań dotyczących próbki wykonanie badania i przygotowanie wartościowego raportu może być możliwe.

Kolejne kroki

Co dzieje się z próbką tkanki po jej wysłaniu?

Po przesłaniu próbki  do laboratorium i następnie jej zsekwencjonowaniu nasz zespół ponad 20 bioinformatyków, naukowców i klinicystów pracuje nad przygotowaniem szczegółowego, kontrolowanego pod względem jakości wyniku badania – raportu. Raport łączy zmiany genomowe z terapiami celowanymi, immunoterapiami i terapiami eksperymentalnymi w badaniach klinicznych wykorzystując najbardziej aktualne dane i opublikowane wyniki badań klinicznych. Onkolodzy i eksperci w dziedzinie genetyki są także dostępni aby odpowiedzieć na wszystkie pytania dotyczące raportu niezależnie od stałego wsparcia ponad 100 uznanych w tej dziedzinie ekspertów.
FoundationCore

FoundationOne jest wsparte przez jedną z najbardziej kompleksowych na świecie baz danych, FoundationCORE

FoundationCORETM, jedna z najbardziej kompleksowych na świecie baz danych zawierających profile genomowe w chorobach nowotworowych jest cały czas powiększana i obecnie zawiera ponad 150 000 profili.4,9

W ślad za identyfikacją nowych zmian genomowych baza FoundationCORE jest szybko aktualizowana, aby wszyscy przyszli pacjenci mogli skorzystać z informacji w niej zawartych. Nasze podejście zapewnia zmaksymalizowanie szans na dopasowanie potencjalnie korzystnych terapii i badań klinicznych dla każdego indywidualnego pacjenta.10

Dodatkowo, raport każdego indywidualnego pacjenta ma znaczenie dla sukcesu w profilowaniu i leczeniu przyszłych pacjentów. Po zidentyfikowaniu zmian genomowych z próbki pacjenta informacje o nich są włączane do bazy. Wyniki te mogą stanowić ogromną korzyść w identyfikowaniu odpowiednich reguł leczenia przyszłych pacjentów.10

 

Raport

Raport FoundationOne

Raport FoundationOne zawiera informacje istotne dla pacjenta w tym datę otrzymania próbki i datę powstania raportu. Dostarcza informacji: jakie zmiany genomowe zostały wykryte zarówno w postaci streszczenia na początku raportu jak i szczegółowego opisu w dalszej jego części (1), liczba zidentyfikowanych terapii, które wiążą się z potencjalnymi korzyściami (2), brak odpowiedzi na terapie (3), szczegóły dotyczące terapii zarejestrowanych w innych typach nowotworów, które mogą okazać się korzystne na podstawie wykrytych u pacjenta zmian i wszystkie potencjalnie korzystne otwarte badania kliniczne (4).

 

Referencje
  1. Roche Foundation Medicine data on file: Strategy internal presentation.
  2. Roche Foundation Medicine data on file.
  3. FoundationOne technical information.
  4. Frampton, G.M. et al. Nat Biotechnol 2013; 31:1023–1031.
  5. FMI data on file. Lab processes: deep dive. Internal presentation.
  6. FMI data on file. Clinical Genomics & Medical Reporting: Creating a Patient Report. Internal presentation.
  7. FoundationOne specimen guidelines
  8. Genomeweb. Foundation Medicine Q3 revenues up 45 percent. Available at: https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/foundation-medicine-q3-revenues-45-percent [accessed November 2017].
  9. FoundationCORE press release, June 2016. Available at: http://investors.foundationmedicine.com/releasedetail.cfm?releaseid=977617 (accessed November 2017).